Dị tật Chiari là gì?
Chiari dị tật (CMs=Chiari Mal Formations) là những khuyết tật cấu trúc trong tiểu não, phần của não kiểm soát sự cân bằng. Khi khoảng hở xương cổ có rãnh thấp hơn phía sau của đầu sọ nhỏ hơn so với bình thường, tiểu não và brainstem (phần đuôi não) có thể bị đẩy tuột xuống dưới, kết quả là sức ép trên tiểu não có thể ngăn chặn luồng dịch não-tủy (chất lỏng chung quanh bảo vệ não và tủy sống) và có thể gây ra những triệu chứng bao gồm sự choáng váng, sự yếu kém bắp thịt, sự tê cứng, yếu thị lực, bệnh nhức đầu, và những vấn đề rối loạn thăng bằng.
Bình thường tiểu não và những phần đuôi não cùng trong một khoang tại phía sau thấp hơn đầu sọ, ở trên mở giống như phễu xuống tới ống tủy sống. Dị tật này xuất hiện trong thời gian sự phát triển thai nhi và được đặc trưng bởi chuyển dịch của những hạnh nhân tiểu não ở dưới lỗ cổ chai hơn bốn milimet, vào trong ống tủy sống viêm mạch bạch huyết cổ. Khi phần của tiểu não được định vị ở dưới lỗ phễu, nó được gọi là một dị tật Chiari (CMS), có thể phát triển khi phần đuôi não nhỏ hơn bình thường, làm cho bị chảy máu não (cerebellum) và phần đuôi não (brainstem) sẽ được đẩy xuống vào ống lỗ lớn foramen Magnum) và vào cột sống trên kênh. Những áp lực trên cerebellum và brainstem có thể ảnh hưởng đến chức năng kiểm soát của các khu vực và chặn dòng chảy của chất lỏng não tủy cerebrospinal (CSF) - những chất lỏng chung quanh và chất đệm (cushions) não và dây cột sống - đến từ não bộ.
Sự chuyển dịch này có thể ngăn chặn những tiếng đập bình thường (của) CSF giữa ống tủy sống và không gian ở trong sọ. Dạng dị tật Chiari này có thể liên quan đến bệnh rỗng tủy sống hay tích dịch ống nội tủy. Bệnh này thường khám thấy những ở người tuổi vị thành niên hay những người lớn
Cái gì gây ra những dị tật này?
CM có vài nguyên nhân khác. Nó có thể gây ra bởi những khuyết tật cấu trúc trong não và tủy sống mà xuất hiện trong thời gian sự phát triển thai nhi, gây ra bởi những thay đổi di truyền học hay những thiếu vitamin thích hợp hay những chất dinh dưỡng trong sự ăn kiêng của người mẹ. Bệnh này được gọi là CM sơ cấp hay bẩm sinh. Nó cũng có thể gây ra sau đó trong cuộc sống nếu chất lỏng xương sống được rút kiệt quá mức từ những vùng ngang lưng hay ngực của xương sống hay vì vết thương làm hở đốt sống nhiễm những chất có hại, hay sự truyền nhiễm. Trường hợp này được gọi là CM tập nhiễm hay CM thứ nhì. CM Sơ cấp thường bị nhiều hơn CM thứ nhì.
CMs được phân loại như thế nào?
CMs được phân loại bằng những sự mất trật tự và phần của não kéo xuống vào trong ống tủy sống. Loại I- bao gồm mở rộng của những hạnh nhân tiểu não, phần thấp hơn của tiểu não chuyển dịch vào trong lỗ phễu chai, không có việc bao gồm phần cuống não brainstem. Bình thường, chỉ tủy sống đi qua xuyên qua sự mở này.
Có ba loại chính của CM. Các Loại phổ biến nhất là
Loại I, mà có thể không gây ra các triệu chứng và thường được tìm thấy trong quá trình kiểm tra cho từ các bệnh khác. Loại I - đó có thể không gây ra các triệu chứng - là hình thức phổ biến nhất của CM và thường là lần đầu tiên nhận thấy trong độ tuổi vị thành niên hay lớn.
Loại II (còn gọi là Arnold-Chiari malformation) thường được kèm theo một myelomeningocele (một khuyết tật bẩm sinh của hệ thần kinh TW mà trong đó giống như một túi xắc chứa đựng phần tủy sống và màng não kéo ra xuyên qua một lỗ hổng trong cột sống, thường xuyên do bởi bệnh tràn dịch não và chậm tâm thần -một hình thức Spina bifida (=một khuyết tật bẩm sinh không khác thường trong đó một đốt xương sống hình thù kỳ quái trừ phi vài đốt xương sống được ảnh hưởng hay có thoát vị tủy-màng tủy ở đó là vài triệu chứng; có thể được chẩn đoán bởi (thủ thuật) chọc màng ối qua bụng) xảy ra khi cột sống xương lưng không đóng kín trước khi sinh, gây ra các dây cột sống nhô ra để thông qua một trong các đốt xương lưng khác. Điều này có thể gây ra tê liệt một phần hoặc hoàn toàn tê liệt (paralysis) khi dưới cột sống bị mở lỗ. Loại II, cũng được gọi là cổ điển CM, liên quan đến việc mở rộng của cả hai cerebellar và mô brainstem vào phễu lớn foramen Magnum. Ngoài ra, các cerebellar vermis (các tế bào thần kinh kết nối hai nửa của cerebellum) có thể một phần hoặc hoàn toàn vắng mặt. Kiểu II thông thường được kèm theo bởi một thoát vị tủy-màng tủy. Một dạng tật nứt đốt sống xuất hiện khi ống tủy sống và xương sống không đóng trước khi sinh ra, gây ra tủy sống và màng bảo vệ của nó kéo ra xuyên qua một lỗ mở giống như túi xắc trong mặt sau. Một thoát vị tủy-màng tủy thông thường dẫn đến chứng liệt từng phần hay đầy đủ của vùng ở dưới sự hở lỗ xương sống. Thuật ngữ Arnold- Chiari dị tật đặc biệt để gọi cho loại II này.
Kiểu III là loại đặc biệt nhất của CM, và gây ra những khuyết tật thần kinh học khốc liệt. Những điều kiện khác đôi khi có liên hệ với CM bao gồm bệnh tràn dịch não, bệnh rỗng tủy sống và uốn cong xương sống. Loại III là hầu hết các hình thức nghiêm trọng của CM. Sự chảy máu não (cerebellum) và tụt phần đuôi não (brainstem protrude), hoặc thoát vị (herniate), thông qua lỗ cổ chai (foramen Magnum) vào dây cột sống. Một phần của bộ não và não thất (ventricle), một lô kết nối trên các phần của não bộ và sự chuyển dịch này có thể ngăn chặn những tiếng đập bình thường (của CSF) giữa ống tủy sống và không gian ở trong sọ não, cũng có thể thông qua các lỗ nhô ra vào cột sống và dây thần kinh. Trong trường hợp hiếm hoi, các herniated cerebellar tế bào có thể gây ra sự nhô ra (của) mô não xuyên qua một khe bẩm sinh dưới chẩm (occipital encephalocele), một túi nhỏ -như cấu trúc mà các lỗ nhô ra trên mặt sau của phần đầu hoặc cổ và não bộ có chứa vật chất. Sự bao phủ của não hay tủy sống có thể cũng kéo ra xuyên qua một sự mở dị thường trong mặt sau đầu sọ. Kiểu III gây ra những khuyết tật thần kinh học khốc liệt. .
Kiểu IV bao gồm một tiểu não không đầy đủ hay chưa phát triển. Một điều kiện được biết đến như sự suy sản tiểu não. Trong dạng hiếm có này của CM, những hạnh nhân tiểu não được định vị tụt sâu hơn nữa xuống ống tủy sống, những phần của tiểu não thiếu, và những phần đầu sọ và tủy sống có thể to rõ ràng
Một hình thức của các rối loạn, theo cuộc tranh luận của một số nhà khoa học, là Loại 0, trong đó không có phần nhô ra của não qua lỗ cổ chai, nhưng nhức đầu và các triệu chứng của CM có mặt.
Những triệu chứng của một Chiari malformation?
Nhiều người có CM Loại I không có triệu chứng và có thể không biết rằng họ có bệnh. Bệnh nhân với các loại CM theo năm tháng gây ra đau nhức cổ, mất thăng bằng, cơ bắp suy nhược, tê cứng hoặc có dấu hiệu bất bình thường về cảm giác trong cánh tay hoặc chân, chóng mặt, nhìn mờ hoặc một thành hai, khó nuốt, hoặc ù tai, mất thính giác, nôn mửa, mất ngủ, trầm cảm, nhức đầu , ho hoặc căng thẳng. Tay có thể bị ảnh hưởng không làm việc được. Triệu chứng có thể thay đổi cho một số bệnh nhân, tùy thuộc vào sự cấu trúc của CSF giữa ống tủy sống và không gian ở trong sọ và kết quả áp lực trên các mô và thần kinh. Trẻ vị thành niên và người lớn đã có bệnh CM nhưng có thể không có triệu chứng ban đầu, sau này trong cuộc sống mới phát triển các dấu hiệu của sự rối loạn. Trẻ sơ sinh có thể có các triệu chứng từ bất kỳ loại CM nào và có thể gặp khó khăn nuốt khi cho ăn, chảy nhiều dãi, khóc yếu, nghẹn hoặc ói mửa, tay yếu, cứng cổ, hơi thở yếu, sự chậm phát triển, và không có khả năng tăng cân .
Những dấu hiệu liên quan đến dị tật Chiari ?
Những bệnh nhân CM thường có những dấu hiệu liên quan như bệnh tràn dịch não là một cấu tạo quá mức giữa ống tủy sống và không gian ở trong sọ não (CSF). Một CM có thể ngăn chặn dòng chảy bình thường của chất lỏng này, dẫn đến sức ép bên trong đầu có thể gây ra những khuyết tật tinh thần hoặc phát triển đầu sọ dị hình, bệnh tràn dịch não khốc liệt, nếu điều trị sai, có thể gây tử vong. Sự mất trật tự có thể xuất hiện với bất kỳ kiểu CM loại nào, nhưng thông thường nhất được liên quan đến Loại II
Tật nứt đốt sống là sự phát triển không đầy đủ của tủy sống. Những xương xung quanh tủy sống không hình thành đúng mức, để lại phần hở nhô ra chạm dây thần kinh dẫn tới liệt từng bộ phận hay liệt hoàn toàn. Những bệnh nhân với Loại II CM thông thường có một thoát vị tủy-màng tủy, một dạng tật nứt đốt sống trong những xương trong mặt sau và xương sống thấp hơn không hình thành đúng mức và trải dài ra khỏi mặt sau trong một sự mở giống như túi xắc
Bệnh rỗng tủy sống, hay tích dịch ống nội tủy, là một sự mất trật tự trong giữa ống tủy sống và không gian ở trong sọ não, như u nang có hình ống đầy, hoặc tràn dịch, biến dạng bên trong tủy sống. Tràn dịch đang gia tăng phá hủy trung tâm của tủy sống, dẫn đến sự đau, sự yếu kém và sự co cứng trong mặt sau đầu, vai, cánh tay, hay chân. Những triệu chứng khác có thể bao gồm những bệnh nhức đầu và một sự mất mát khả năng cảm giác nóng hay lạnh, đặc biệt nhất là ở bàn tay. Một số những bệnh nhân khác cũng bị đau cổ và cánh tay dữ dội.
Bệnh Cột giây (Tethered cord syndrome) xảy ra khi các cột sống dây gắn chính nó vào xương cột sống. Điều này gây ra rối loạn bất bình thường của các dây cột sống và có thể dẫn đến tổn thương vĩnh viễn đến các bắp thịt và thần kinh trong cơ thể và chân. Trẻ em có một myelomeningocele ( một khuyết tật bẩm sinh của hệ thần kinh TW mà trong đó một túi xắc chứa đựng phần tủy sống và màng não chảy ra xuyên qua một lỗ hổng trong cột sống; thường xuyên kéo theo bệnh tràn dịch não và chậm tâm thần) tăng nguy cơ phát triển bệnh cột giây (tethered cord) sau này trong cuộc sống.
Bệnh Cong vòng xương sống là bình thường trong số những bệnh nhân với bệnh rỗng tủy sống hay CM Lọại I. Hai kiểu uốn cong xương sống có thể xuất hiện phối hợp với CMs: như chứng vẹo xương sống, chứng uốn cong xương sống sang trái hoặc phải; và tật gù lưng, một tiền đạo cong xuống của xương sống. Uốn cong xương sống được nhìn thấy thường xuyên nhất trong con cái với CM, bộ xương đó đã hoàn toàn không phải trưởng thành
CMs có thể cũng có liên quan đến những hội chứng di truyền nhất định ảnh hưởng đến những sự bất thường và sự tăng trưởng thần kinh và xương mà sự hình thành xương mất trật tự do ảnh hưởng khác, như dòng chảy tủy sống của những đoạn xương trong cổ, và những nếp gấp trong não.
Làm thế nào khám phá ra bệnh Chiari malformations?
Trong quá khứ, ước tính rằng đã tìm ra trong khoảng 1/ 1.000 trẻ sơ sinh có bệnh. Tuy nhiên, việc gia tăng sử dụng các chẩn đoán bắng hình ảnh cho thấy CM có thể được khám phá ra nhiều hơn nữa. Dự đoán này là một thực tế, một số trẻ em được sinh ra với những dấu hiệu có thể không rõ ràng cho đến khi các triệu chứng thấy rõ ở những bệnh nhân tuổi vị thành niên và người lớn. Bệnh CMS xảy ra thường xuyên hơn ở phụ nữ hơn so với nam giới và Loại II malformations có nhiều hơn so với loại khác.
Làm thế nào chẩn đoán là bệnh Chiari malformations?
Nhiều người không có CMS với các triệu chứng và các dấu hiệu được phát hiện thấy, mà chỉ trong quá trình chẩn đoán hoặc điều trị cho các rối loạn khác. Bác sĩ sẽ xét bệnh nhân về vận động vật lý và kiểm tra trí nhớ, nhận thức, số dư (một chức năng kiểm soát của các cerebellum), liên lạc, phản xạ, cảm giác, và các kỹ năng của các chức năng kiểm soát các dây cột sống. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu thêm những xét nghiệm sau đây:
Chụp X-quang để biết hình ảnh của xương và một số mô trên phim, của đầu và cổ, có thể không tìm ra được bệnh CM, nhưng có thể xác định xương phát triển không bình thường liên quan với CM. Điều này an toàn và thủ tục có thể được thực hiện trong một văn phòng bác sĩ chỉ mất một vài phút.
CT scan sử dụng X-quang và một máy tính để cho thấy hai chiều hình ảnh của xương và hệ mạch máu bất thường, một số bướu não và khối u, tổn thương não từ chấn thương đầu, và các rối loạn. Quét mất khoảng 3 đến 5 phút. Thủ tục được thực hiện tại một trung tâm hay bệnh viện ở một cơ sở ngoại trú và có thể xác định được bệnh ứ nước trong não (hydrocephalus) và xương phát triển bất thường kết hợp với bệnh CM.
Magnetic resonance imaging (MRI) thường được dùng để chẩn đoán một CM. Giống như CT scan, được thực hiện tại trung tâm MRI sử dụng cáclàn sóng từ trường mạnh cho ra chi tiết hình ảnh ba chiều hoặc hai chiều "slice" của cấu trúc cơ thể, bao gồm các mô, cơ quan, xương, và thần kinh. Tùy thuộc vào phần của cơ thể sẽ được quét qua, MRI có thể mất đến một giờ để hoàn thành.
Cách điều trị ra sao?
Một số CMS là dấu hiệu bệnh nhưng không ảnh hưởng đến hoạt động của cuộc sống hàng ngày. Trong các trường hợp khác, một số loại bệnh dễ dàng lộ ra theo thời gian sẽ có các triệu chứng như đau đớn.
Giải phẫu là chỉ điều trị cho đúng chức năng rối loạn hoặc tạm dừng lại những thiệt hại cho hệ thần kinh trung ương. Hầu hết các bệnh nhân có một cuộc giải phẫu, để giảm các triệu chứng của họ hoặc kéo dài thời gian tương đối ổn định.
Còn những cách điều trị khác :
Giải phẫu làm giảm áp lực cột sống (Fossa decompression) cuộc giải phẫu được thực hiện trên bệnh nhân người lớn CM để tạo thêm không gian cho các cerebellum và để giảm áp lực trên cột sống cột. Bao gồm việc thực hiện một cuộc giải phẫu, rạch một đường ở đầu và loại bỏ một phần nhỏ dưới cùng của hộp sọ (và đôi khi một phần của cột sống cột) để sửa lại những cấu trúc xương. Các giải phẫu thần kinh có thể sử dụng một thủ tục gọi là đốt điện (electrocautery) để làm teo các hạch não (cerebellar tonsils). Điều này liên quan đến kỹ thuật phẫu thuật hủy tế bào với tần số điện cao.
Cắt bỏ lá đốt sống (laminectomy), bao gồm các phẫu thuật loại bỏ một phần của xương cong, bị kênh vẹo của cột sống (các lamina) để tăng kích thước của cột sống và giảm áp lực trên cột sống và dây thần kinh gốc.
Phẫu thuật (The surgeon) cũng có thể thực hiện một vết rạch để kiểm tra não và dây cột sống. Các tế bào có thể được thêm vào để tạo thêm khoảng trống cho các dòng chảy của CSF.
Trẻ sơ sinh và trẻ em myelomeningocele( một khuyết tật bẩm sinh của hệ thần kinh TW mà trong đó một túi xắc chứa đựng phần tủy sống và màng não chảy ra xuyên qua một lỗ hổng trong cột sống; thường xuyên kéo theo bệnh tràn dịch não và chậm tâm thần) có thể yêu cầu phẫu thuật để đặt các dây cột sống và đóng mở cửa ở phía sau.
Bệnh tràn dịch não (Hydrocephalus) có thể được điều trị bằng một (shunt) hệ thống ống chuyển hướng an toàn cho chất lỏng và các áp lực bên trong đầu. Bằng giải phẫu, đưa vào phần đầu được kết nối với một ống linh động, được đặt dưới da, nơi mà nó có thể vượt quá những ranh chất lỏng vào ngực hoặc bụng để nó có thể được hấp thu của cơ thể.
Tương tự, những bác sĩ phẫu thuật có thể mở tủy sống và sự chèn một sự rẽ điện (mạch rẽ) để làm ráo nước một bệnh rỗng tủy sống hay tích dịch ống nội tủy. Một ống hay ống đái nhỏ được chèn vào trong dòng chảy cho hệ thống thoát không ngừng
Nghiên cứu về những gì đang được thực hiện?
Viện Neurological Disorders and Stroke (NINDS), một phần không thể thiếu của National Institutes of Health (NIH), hỗ trợ và tiến hành nghiên cứu về não và hệ thần kinh rối loạn, bao gồm cả Chiari malformations. Các NINDS tiến hành nghiên cứu trong phòng thí nghiệm tại NIH, ở Bethesda, Maryland, nghiên cứu và hỗ trợ thông qua tài trợ chính cho y tế cơ sở giáo dục trên khắp đất nước.
Trong một nghiên cứu, NINDS nhà khoa học đang thử định vị những Gen chiụ trách nhiệm về dị tật bằng việc khảo sát CM những bệnh nhân mà có một thành viên trong gia đình với một CM hoặc bệnh rỗng tủy sống
Sự nghiên cứu NINDS khác đang dùng cách điều trị ngoại khoa thay thế cho bệnh rỗng tủy sống. Bằng việc khảo sát những bệnh nhân với bệnh rỗng tủy sống, trong đó có một sự tắc nghẽn trong luồng CSF, NINDS nhà khoa học hy vọng liệu có phải cần một thủ tục phẫu thuật mà giải tỏa được sự tắc nghẽn trong luồng CSF đề không phải cắt vào trong bản thân tủy sống.
Các NIH của Nghiên cứu Quản lý Myelomeningocele là phẫu thuật trước khi sinh để so sánh các phương pháp tiếp cận sau khi sinh của sự đóng mở cửa ở cột sống và sau đó là phổ biến đối với một số hình thức CM. Nghiên cứu sẽ ghi danh 200 phụ nữ có thai có Spina bifida và sẽ so sánh sự an toàn và hiệu quả của các giải phẫu khác nhau.
Một hai năm sau khi các cuộc giải phẫu, các em sẽ được kiểm tra cho xem chức năng, tiến trình phát triển, bàng quang, thận, và sự phát triển não bộ.
Có bất kỳ sự điều trị nào không?
Những thuốc có thể chữa những triệu chứng nhất định, như làm giảm đau. Giải phẫu là sự điều trị duy nhất sẵn sàng sửa chữa những sự rối loạn chức năng hay làm dừng lại những thiệt hại tới hệ thần kinh TW.
Dự đoán là gì?
Nhiều người với Loại I CM không triệu chứng và không biết rằng họ có bệnh. Nhiều bệnh nhân với những loại CM khốc liệt hơn sẽ thấy giảm những triệu chứng của họ và kéo dài những thời kỳ ổn định đối với giải phẫu, nhưng chứng liệt thường là vĩnh viễn
Nghiên cứu về những gì đang được thực hiện?
Các NINDS hỗ trợ nghiên cứu về rối loạn của não bộ và hệ thần kinh như Chiari malformations. Mục tiêu của nghiên cứu này là để tăng sự hiểu biết khoa học của các rối loạn và tìm cách để ngăn chặn, xử lý, và, cuối cùng, để chữa bệnh cho họ.
